SandIA (Buenos Aires, 19 de septiembre de 2026).- La división científica de Google presentó una plataforma gratuita capaz de analizar variaciones genéticas a gran escala. El sistema busca facilitar la identificación de alteraciones biológicas clave para el estudio de patologías complejas.
Un mapa masivo para la genética
La subsidiaria Google DeepMind lanzó AlphaGenome Atlas, una herramienta abierta que contiene predicciones sobre 9.000 millones de variantes de una sola letra del genoma. Este desarrollo tecnológico busca resolver uno de los mayores desafíos de la ciencia actual, dado que resulta impracticable analizar de manera experimental semejante volumen de mutaciones en laboratorios convencionales.
El nuevo atlas se basó en un conjunto de datos masivo de 1 petabyte, una cifra que supera en más de 30 veces la capacidad de su predecesor, AlphaFold. En el año 2022, aquel modelo revolucionó la biología al expandir la base de datos estructural de proteínas desde unas 190.000 formas experimentales hasta más de 200 millones de predicciones biológicas de alta precisión.
El funcionamiento de la puntuación AVI
Para ordenar y clasificar las mutaciones según su relevancia biológica, la plataforma implementó un indicador denominado puntuación AVI. Este índice combina algoritmos propios con el sistema AlphaMissense para evaluar tanto las zonas codificantes, que representan el 2% del genoma, como el 98% restante. Estas áreas no codificantes regulan la actividad de los genes y albergan la mayoría de las variaciones.
El sistema no solo otorga un puntaje a cada variante genómica, sino que además detalla los procesos moleculares que podrían verse alterados. Entre estas funciones se destacan el empalme de ARN, la expresión génica y la conservación evolutiva. Asimismo, asocia cada mutación a secuencias funcionales de ADN y a patrones específicos que facilitan deducir mecanismos de regulación genética.
Casos prácticos y acceso a la plataforma
El consorcio GREGoR utilizó el sistema para resolver casos de enfermedades poco comunes. Las investigadoras Laura Covill y Anne O’Donnell-Luria, del Broad Institute, identificaron mediante esta tecnología una alteración en el gen DNM1, asociado a la encefalopatía epiléptica. La herramienta predijo con éxito que la mutación generaba un empalme celular incorrecto, extendiendo la proteína de forma anormal.
Por otro lado, el investigador Gareth Hawkes, del Medical Research Council en la University of Exeter, aplicó el atlas sobre registros de 54.000 voluntarios de UK Biobank. Con este método, el científico descubrió un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes que las identificadas tradicionalmente. Actualmente, la herramienta se encuentra disponible sin costo para el ámbito académico mediante una interfaz web.
